Detalhe da pesquisa
1.
New human combined immunodeficiency caused by interferon regulatory factor 4 (IRF4) deficiency inherited by uniparental isodisomy.
J Allergy Clin Immunol
; 141(5): 1924-1927.e18, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29408330
2.
[Prevalence and geographic distribution of the Wolf-Hirschhorn syndrome in Spain.] / Prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn en España.
Rev Esp Salud Publica
; 962022 Jun 08.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-35703131
3.
[Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis]. / Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria.
Arch Argent Pediatr
; 118(3): e300-e304, 2020 06.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-32470270
4.
[Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism microarrays]. / Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): e406-e412, 2019 08 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31339285
5.
A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency.
Eur J Endocrinol
; 181(5): K43-K53, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31539878
6.
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria / Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis
Arch. argent. pediatr
; 118(3): e300-e304, jun. 2020. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| BINACIS, LILACS | ID: biblio-1116991
7.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único / Wolf-Hirschhorn syndrome: Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism microarrays
Arch. argent. pediatr
; 117(4): 406-412, ago. 2019. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054946