Detalhe da pesquisa
1.
Exome and genome sequencing in adults with undiagnosed disease: a prospective cohort study.
J Med Genet
; 58(4): 275-283, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32581083
2.
Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers-Danlos syndrome clinic: A retrospective review.
Am J Med Genet A
; 182(3): 484-492, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31840928
3.
Occurrence of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Type 1 Gaucher Disease.
Neurol Genet
; 7(4): e600, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34017912
4.
High rate of hypertension in patients with m.3243A>G MELAS mutations and POLG variants.
Mitochondrion
; 53: 194-202, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32502631