Detalhe da pesquisa
1.
Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2, an essential component of nuclear mRNA export machinery.
Hum Mutat
; 39(8): 1126-1138, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29851191
2.
Is one diagnosis the whole story? patients with double diagnoses.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2338-48, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27271787
3.
Recognition and prevention of child abuse in the child with disability.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169(4): 293-301, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26473616
4.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
5.
In memory of Murray Feingold (1930-2015).
Am J Med Genet A
; 170(7): 1727-31, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27149416
6.
The phakomatoses: dermatologic clues to neurologic anomalies.
Semin Pediatr Neurol
; 14(3): 140-9, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17980311