Detalhe da pesquisa
1.
Natural history of achondroplasia: A retrospective review of longitudinal clinical data.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2540-2551, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32864841
2.
Blood pressure in adults with short stature skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A
; 182(1): 150-161, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31729121
3.
Aneurysmal bone cysts and pathologic fracture associated with supernumerary ring chromosome 6 in two unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3205-3210, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29080333
4.
Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(3): 220-34, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26951490
5.
Mutations in the gene encoding the calcium-permeable ion channel TRPV4 produce spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type and metatropic dysplasia.
Am J Hum Genet
; 84(3): 307-15, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19232556
6.
A newly recognized syndrome with characteristic facial features, skeletal dysplasia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1815-22, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22711505
7.
Multidisciplinary Care of Neurosurgical Patients with Genetic Syndromes.
Neurosurg Clin N Am
; 33(1): 7-15, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34801144
8.
Timing is everything: Clinical courses of Hunter syndrome associated with age at initiation of therapy in a sibling pair.
Mol Genet Metab Rep
; 30: 100845, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35242576
9.
Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(5): 529-530, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27125509
10.
Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history.
Bone
; 146: 115872, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33545406
11.
Axial spondylometaphyseal dysplasia with retinitis pigmentosa--a clinical report and diagnostic clues.
J Appl Genet
; 54(2): 231-4, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23371363