Detalhe da pesquisa
1.
Repeated AAV9 Titer Determination in a Presymptomatic SMA Patient with Three SMN2 Gene Copies - A Case Report.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 493-498, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38306058
2.
Corrigendum to "Expanding the phenotype of RBCK1-associated polyglucosan body myopathy type 1".
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101039, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38469095
3.
Expanding the phenotype of RBCK1-associated polyglucosan body myopathy type 1.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101031, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38077957
4.
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
J Neurol
; 271(5): 2787-2797, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38409538
5.
Activatable Hybrid Polyphosphazene-AuNP Nanoprobe for ROS Detection by Bimodal PA/CT Imaging.
ACS Appl Mater Interfaces
; 11(32): 28648-28656, 2019 Aug 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31321973