Detalhe da pesquisa
1.
Recontacting registry participants with genetic updates through GenomeConnect, the ClinGen patient registry.
Genet Med
; 23(9): 1738-1745, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34007001
2.
Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2037-2045, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33847457
3.
Expanding the KIF4A-associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3728-3739, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34346154
4.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34436830
5.
The value of genomic variant ClinVar submissions from clinical providers: Beyond the addition of novel variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1660-1667, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311381
6.
ClinGen's GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing.
Hum Mutat
; 39(11): 1668-1676, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311371
7.
Population Genomic Screening for Genetic Etiologies of Neurodevelopmental/Psychiatric Disorders Demonstrates Personal Utility and Positive Participant Responses.
J Pers Med
; 11(5)2021 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34062946
8.
Identification of Neuropsychiatric Copy Number Variants in a Health Care System Population.
JAMA Psychiatry
; 77(12): 1276-1285, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32697297