Detalhe da pesquisa
1.
Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study.
Mov Disord
; 39(3): 510-518, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38140802
2.
Age of onset modulates resting-state brain network dynamics in Friedreich Ataxia.
Hum Brain Mapp
; 42(16): 5334-5344, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34523778
3.
Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 34(8): 1220-1227, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31211461
4.
Friedreich ataxia-induced pluripotent stem cell-derived neurons show a cellular phenotype that is corrected by a benzamide HDAC inhibitor.
Hum Mol Genet
; 25(22): 4847-4855, 2016 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28175303
5.
A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next generation sequencing era.
Ann Neurol
; 82(6): 892-899, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29059497
6.
Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(6): 559-565, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29279305
7.
Personality and Neuropsychological Profiles in Friedreich Ataxia.
Cerebellum
; 17(2): 204-212, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29086357
8.
Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises.
J Neuroeng Rehabil
; 15(1): 87, 2018 10 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30286776
9.
Unveiling a common mechanism of apoptosis in ß-cells and neurons in Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2274-86, 2015 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25552656
10.
Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.
Mov Disord
; 31(1): 62-9, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26388117
11.
Pharmacological treatments for Friedreich ataxia.
Cochrane Database Syst Rev
; (8): CD007791, 2016 Aug 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27572719
12.
A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 22(17): 3425-37, 2013 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23630944
13.
Deferiprone in Friedreich ataxia: a 6-month randomized controlled trial.
Ann Neurol
; 76(4): 509-21, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25112865
14.
Epigenetic therapy for Friedreich ataxia.
Ann Neurol
; 76(4): 489-508, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25159818
15.
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes.
Brain
; 137(Pt 9): 2444-55, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24972706
16.
Characteristics and outcomes of patients with multiple cervical artery dissection.
Stroke
; 45(1): 37-41, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24326451
17.
HLA-A*3101 and carbamazepine-induced hypersensitivity reactions in Europeans.
N Engl J Med
; 364(12): 1134-43, 2011 Mar 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21428769
18.
Mutations in TNK2 in severe autosomal recessive infantile onset epilepsy.
Ann Neurol
; 74(3): 496-501, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23686771
19.
Transient CNS deficits and migrainous auras in individuals without a history of headache.
Headache
; 54(3): 493-9, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24673438
20.
Genotype-specific patterns of atrophy progression are more sensitive than clinical decline in SCA1, SCA3 and SCA6.
Brain
; 136(Pt 3): 905-17, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23423669