Detalhe da pesquisa
1.
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2253-2269, 2022 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36413998
2.
Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1-related disorders.
Epilepsia
; 65(3): 805-816, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38279907
3.
SCN1A gain-of-function mutation causing an early onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 64(5): 1318-1330, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36287100
4.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
5.
Child neurology telemedicine: Analyzing 14 820 patient encounters during the first year of the COVID-19 pandemic.
Dev Med Child Neurol
; 65(3): 406-415, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38767061
6.
Computational analysis of neurodevelopmental phenotypes: Harmonization empowers clinical discovery.
Hum Mutat
; 43(11): 1642-1658, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35460582
7.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med
; 23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
8.
Mortality in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Behav
; 121(Pt A): 108032, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34087679
9.
Advances in big data and omics: Paving the way for discovery in childhood epilepsies.
Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care
; : 101634, 2024 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38825428
10.
The clinical and genetic spectrum of paediatric speech and language disorders in 52,143 individuals.
medRxiv
; 2024 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38712155
11.
Concomitant Calcium Channelopathies Involving CACNA1A and CACNA1F: A Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36833327
12.
Enriching representation learning using 53 million patient notes through human phenotype ontology embedding.
Artif Intell Med
; 139: 102523, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37100502
13.
Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1-related disorders.
medRxiv
; 2023 Jun 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37425705
14.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.
Nat Commun
; 14(1): 4392, 2023 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37474567
15.
Predicting the functional effects of voltage-gated potassium channel missense variants with multi-task learning.
EBioMedicine
; 81: 104115, 2022 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35759918
16.
Staphylococcus lugdunensis: Review of Epidemiology, Complications, and Treatment.
Cureus
; 12(6): e8801, 2020 Jun 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32617242
17.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals
Artigo
em Inglês
| Arca: Repositório institucional da Fiocruz | ID: arc-54728