Detalhe da pesquisa
1.
Biochemical signatures of disease severity in multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 374-386, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37870986
2.
Specifications of the ACMG/AMP guidelines for ACADVL variant interpretation.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107668, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37549443
3.
Prospective identification by neonatal screening of patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 60-64, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34389248
4.
Inflammation, Oxidative Stress, and Bone in Chronic Kidney Disease in the Osteoimmunology Era.
Calcif Tissue Int
; 108(4): 452-460, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33388898
5.
Characterization of disease-specific chondroitin sulfate nonreducing end accumulation in mucopolysaccharidosis IVA.
Glycobiology
; 30(7): 433-445, 2020 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31897472
6.
Retrospective analysis of 19 patients with 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase Deficiency: Prolactin levels inversely correlate with growth.
Mol Genet Metab
; 131(4): 380-389, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33234470
7.
Clinical and biochemical outcomes of patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 129(1): 13-19, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31836396
8.
Direct bone effects of calcimimetics in chronic kidney disease?
Kidney Int
; 95(5): 1012-1014, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31010472
9.
Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes.
Genet Med
; 21(11): 2552-2560, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31019279
10.
Clinical and biochemical outcome of patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 127(1): 64-73, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31031081
11.
Assessing the strength of evidence for genes implicated in fatty acid oxidation disorders using the ClinGen clinical validity framework.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 122-128, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31399326
12.
Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene.
Hum Mutat
; 39(11): 1569-1580, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311390
13.
Laboratory diagnosis of galactosemia: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 20(1): 3-11, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29261178
14.
CAP/ACMG proficiency testing for biochemical genetics laboratories: a summary of performance.
Genet Med
; 20(1): 83-90, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28661487
15.
Effect of genotype on galactose-1-phosphate in classic galactosemia patients.
Mol Genet Metab
; 125(3): 258-265, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30172461
16.
Bone, inflammation and the bone marrow niche in chronic kidney disease: what do we know?
Nephrol Dial Transplant
; 33(12): 2092-2100, 2018 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29733407
17.
Biochemical changes and clinical outcomes in 34 patients with classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 197-208, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29350350
18.
Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1684-1699, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28841266
19.
Carnitine transport and fatty acid oxidation.
Biochim Biophys Acta
; 1863(10): 2422-35, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26828774
20.
Anaplerotic therapy in propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 51-59, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28712602