Detalhe da pesquisa
1.
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36802443
2.
Prenatal diagnosis of pontocerebellar hypoplasia with postnatal follow-up.
Prenat Diagn
; 44(1): 35-48, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38165124
3.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36319078
4.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401616
5.
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain
; 145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35737950
6.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
7.
GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome.
Ann Neurol
; 88(2): 332-347, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32403198
8.
VPS4A mutation in syndromic congenital hemolytic anemia without obvious signs of dyserythropoiesis.
Am J Hematol
; 96(4): E121-E123, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33460484
9.
Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification.
Front Physiol
; 14: 1130175, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37228816
10.
Gain-of-function variants in the ion channel gene TRPM3 underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Elife
; 122023 01 17.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36648066
11.
Pontocerebellar Hypoplasia Type 1D: A Case Report and Comprehensive Literature Review.
J Clin Med
; 11(15)2022 Jul 26.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-35893425
12.
Childhood-onset progressive dystonia associated with pathogenic truncating variants in CHD8.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(10): 1986-1990, 2021 10.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415117