Detalhe da pesquisa
1.
Expanding the clinical and radiological phenotypes of leukoencephalopathy due to biallelic HMBS mutations.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2941-2950, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34089223
2.
Characterisation of retinoblastomas without RB1 mutations: genomic, gene expression, and clinical studies.
Lancet Oncol
; 14(4): 327-34, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23498719
3.
Trilateral retinoblastoma in a patient with Peutz-Jeghers syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1096-100, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23463749
4.
Role of genetic testing in retinoblastoma management at a tertiary referral centre.
Clin Exp Ophthalmol
; 38(3): 231-6, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20447117
5.
A case of hereditary coproporphyria with posterior reversible encephalopathy and novel coproporphyrinogen oxidase gene mutation c.863T>G (p.Leu288Trp).
Ann Clin Biochem
; 55(5): 616-619, 2018 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29660996
6.
Improved clinical management of retinoblastoma through gene testing.
N Z Med J
; 115(1154): 231-4, 2002 May 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12117173
7.
Three families with Perry syndrome from distinct parts of the world.
Parkinsonism Relat Disord
; 20(8): 884-8, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24881494
8.
Four cases of autosomal dominant hypocalcaemia with hypercalciuria including two with novel mutations in the calcium-sensing receptor gene.
Ann Clin Biochem
; 48(Pt 3): 286-90, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21441391
9.
Spectrum of MECP2 mutations in New Zealand Rett syndrome patients.
N Z Med J
; 122(1296): 21-8, 2009 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19652677
10.
Type 1 diabetes: research hopes and their New Zealand implications.
N Z Med J
; 119(1228): U1819, 2006 Jan 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16462927