Detalhe da pesquisa
1.
Early Diagnosis of 46,XX Testicular Difference of Sexual Development: Unusual Presentation with Increased Nuchal Translucency.
Fetal Pediatr Pathol
; 43(2): 176-181, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37902221
2.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 14(12): e1007866, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30586382
3.
Early-onset nucleotide excision repair disorders with neurological impairment: Clues for early diagnosis and prognostic counseling.
Clin Genet
; 98(3): 251-260, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32557569
4.
Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2694-2698, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32896075
5.
Woodhouse-Sakati Syndrome: First report of a Portuguese case.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2237-2240, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31347785
6.
16q22.1 microdeletion and anticipatory guidance.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1287-1292, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31141312
7.
Phenotyping GABA transaminase deficiency: a case description and literature review.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 743-747, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27376954
8.
Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(7): e1002114, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21750680
9.
Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 589-93, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23401163
10.
Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2401-6, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23949889
11.
The Isolated Form of Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder: The Upcoming Challenges.
Sleep Med Clin
; 16(2): 335-348, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33985658
12.
PREPUBERTAL GYNECOMASTIA: A RARE MANIFESTATION OF MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1.
Rev Paul Pediatr
; 38: e2018294, 2020.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-32074227
13.
Hyperglycemia in pediatric age: could it be maturity onset diabetes of the young? Case reports and review of the literature.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 24(4): 262-266, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31905448
14.
Treating restless legs syndrome in the context of sleep disordered breathing comorbidity.
Eur Respir Rev
; 28(153)2019 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31578212
15.
Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: new case report and review.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2799-803, 2008 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18837045
16.
Three unusual but cytogenetically similar cases with up to five different cell lines involving structural and numerical abnormalities of chromosome 18.
J Histochem Cytochem
; 55(11): 1123-8, 2007 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17595336
17.
Portuguese family with the co-occurrence of frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroid lipofuscinosis phenotypes due to progranulin gene mutation.
Neurobiol Aging
; 41: 200.e1-200.e5, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27021778
18.
Cutis Aplasia as a clinical hallmark for the syndrome associated with 19q13.11 deletion: the possible role for UBA2 gene.
Mol Cytogenet
; 8: 21, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25883683
19.
Prepubertal gynecomastia: a rare manifestation of myotonic dystrophy type 1 / Ginecomastia pré-púbere: uma manifestação rara da distrofia miotônica tipo 1
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 38: e2018294, 2020. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1092122
20.
Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients.
Mol Cytogenet
; 8: 103, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26719768