Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
2.
ALDH1A2-related disorder: A new genetic syndrome due to alteration of the retinoic acid pathway.
Am J Med Genet A
; 191(1): 90-99, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36263470