Detalhe da pesquisa
1.
Congenital myasthenic syndrome: Correlation between clinical features and molecular diagnosis.
Eur J Neurol
; 29(3): 833-842, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34749429
2.
Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 100(3): 523-536, 2017 Mar 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28190456
3.
Severe brain involvement in 5q spinal muscular atrophy type 0.
Ann Neurol
; 86(3): 458-462, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31301241
4.
Clinicogenetic lessons from 370 patients with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy.
Clin Genet
; 96(4): 341-353, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31268554
5.
Reply to "Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0".
Ann Neurol
; 86(5): 803, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31502291
6.
Evaluation of muscle strength and motor abilities in children with type II and III spinal muscle atrophy treated with valproic acid.
BMC Neurol
; 11: 36, 2011 Mar 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21435220
7.
Real-World Data from Nusinersen Treatment for Patients with Later-Onset Spinal Muscular Atrophy: A Single Center Experience.
J Neuromuscul Dis
; 8(1): 101-108, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33074187
8.
Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients.
Acta Myol
; 39(4): 274-282, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33458582
9.
Sleep and neuromuscular disorders in children.
Sleep Med Rev
; 13(2): 133-48, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18534877
10.
Clinical and molecular findings in a cohort of ANO5-related myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(7): 1225-1238, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31353849
11.
Prognostic accuracy of five simple scales in childhood bacterial meningitis.
Scand J Infect Dis
; 44(12): 1007-8, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22830535
12.
[Subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis: magnetic resonance imaging findings in ten cases]. / Astrocitoma subependimário de células gigantes em pacientes com esclerose tuberosa: achados em ressonância magnética de dez casos.
Arq Neuropsiquiatr
; 65(2A): 313-6, 2007 Jun.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-17607434
13.
Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives.
Arq Neuropsiquiatr
; 75(8): 104-113, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28813090
14.
Rod distribution and muscle fiber type modification in the progression of nemaline myopathy.
J Child Neurol
; 18(3): 235-40, 2003 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12731651
15.
Frontal foramina, Chiari II malformation, and hydrocephalus in a female.
Pediatr Neurol
; 29(4): 341-4, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14643399
16.
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy.
Arq Neuropsiquiatr
; 72(10): 768-72, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25337728
17.
Congenital muscular dystrophy with dropped head linked to the LMNA gene in a Brazilian cohort.
Pediatr Neurol
; 50(4): 400-6, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24508248
18.
Anti-N-methyl D-aspartate receptor encephalitis in childhood.
J Pediatr (Rio J)
; 88(3): 275-8, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22456689
19.
Lung function monitoring in patients with duchenne muscular dystrophy on steroid therapy.
BMC Res Notes
; 5: 435, 2012 Aug 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22889007
20.
Motor function measure scale, steroid therapy and patients with Duchenne muscular dystrophy.
Arq Neuropsiquiatr
; 70(3): 191-5, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22392111