Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
2.
When the diagnosis is in the patient's hand and in the neurologist's eye.
Neurol Sci
; 2024 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38833097
3.
Truncating Variants in RFC1 in Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome.
Neurology
; 100(5): e543-e554, 2023 01 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36289003