Detalhe da pesquisa
1.
OTC deficiency in females: Phenotype-genotype correlation based on a 130-family cohort.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1235-1247, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34014569
2.
Lack of interaction between NEMO and SHARPIN impairs linear ubiquitination and NF-κB activation and leads to incontinentia pigmenti.
J Allergy Clin Immunol
; 140(6): 1671-1682.e2, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28249776
3.
Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to incontinentia pigmenti disease.
Hum Mutat
; 35(2): 165-77, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24339369
4.
NDP gene mutations in 14 French families with Norrie disease.
Hum Mutat
; 22(6): 499, 2003 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14635119
5.
Familial interstitial Xq27.3q28 duplication encompassing the FMR1 gene but not the MECP2 gene causes a new syndromic mental retardation condition.
Eur J Hum Genet
; 18(3): 285-90, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19844254
6.
Clinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti.
Eur J Hum Genet
; 21(7)2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23047738
7.
Single cell quantification of the 8993T>G NARP mitochondrial DNA mutation by fluorescent PCR.
Mol Genet Metab
; 84(3): 289-92, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15694179
8.
Prenatal diagnosis of carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency in chorionic villi: a novel approach.
Prenat Diagn
; 23(11): 884-7, 2003 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14634971