Pesquisa | BVS Doenças Infecciosas e Parasitárias

1.

Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?

Ricci, Martina; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Stefania; Cutrona, Costanza; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo P; Corti, Stefania; Ronchi, Dario; Maggi, Lorenzo; D'Angelo, Maria G; Vacchiano, Veria; Ticci, Chiara; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Ricci, Federica S; Berardinelli, Angela L; Maioli, Maria Antonietta; Garibaldi, Matteo; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano C; Pera, Maria Carmela; Tizzano, Eduardo; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio.

Ann Neurol ; 94(6): 1126-1135, 2023 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37695206

2.

Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study.

Crawford, Thomas O; Swoboda, Kathryn J; De Vivo, Darryl C; Bertini, Enrico; Hwu, Wuh-Liang; Finkel, Richard S; Kirschner, Janbernd; Kuntz, Nancy L; Nazario, Aledie Navas; Parsons, Julie A; Pechmann, Astrid; Ryan, Monique M; Butterfield, Russell J; Topaloglu, Haluk; Ben-Omran, Tawfeg; Sansone, Valeria A; Jong, Yuh-Jyh; Shu, Francy; Zhu, Cong; Raynaud, Stephanie; Lago, Tiffany R; Paradis, Angela D; Foster, Richard; Chin, Russell; Berger, Zdenek.

Muscle Nerve ; 68(2): 157-170, 2023 08.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37409780

3.

Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function.

Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio.

Eur J Neurol ; 30(6): 1755-1763, 2023 06.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36880698

4.

Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study.

Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio.

Eur J Pediatr ; 181(5): 1923-1932, 2022 May.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35048179

5.

Distinctive facial features in Andersen-Tawil syndrome: A three-dimensional stereophotogrammetric analysis.

Dolci, Claudia; Sansone, Valeria A; Gibelli, Daniele; Cappella, Annalisa; Sforza, Chiarella.

Am J Med Genet A ; 185(3): 781-789, 2021 03.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33369085

6.

Long-term efficacy and safety of dichlorphenamide for treatment of primary periodic paralysis.

Sansone, Valeria A; Johnson, Nicholas E; Hanna, Michael G; Ciafaloni, Emma; Statland, Jeffrey M; Shieh, Perry B; Cohen, Fredric; Griggs, Robert C.

Muscle Nerve ; 64(3): 342-346, 2021 09.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34129236

7.

12-Month progression of motor and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy.

Quigg, Kellen H; Berggren, Kiera N; McIntyre, Melissa; Bates, Kameron; Salmin, Francesca; Casiraghi, Jacopo L; DÊ¼Amico, Adele; Astrea, Guja; Ricci, Federica; McKay, Marnee J; Baldwin, Jennifer N; Burns, Joshua; Campbell, Craig; Sansone, Valeria A; Johnson, Nicholas E.

Muscle Nerve ; 63(3): 384-391, 2021 03.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33341951

8.

Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy.

Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Messina, Sonia; Dunaway Young, Sally; Glanzman, Allan M; Duong, Tina; De Sanctis, Roberto; Mazzone, Elena Stacy; Milev, Evelin; Rohwer, Annemarie; Civitello, Matthew; Pane, Marika; Antonaci, Laura; Frongia, Anna Lia; Sframeli, Maria; Vita, Gian Luca; DÊ¼Amico, Adele; Mizzoni, Irene; Albamonte, Emilio; Darras, Basil T; Bertini, Enrico; Sansone, Valeria A; Bovis, Francesca; Day, John; Bruno, Claudio; Muntoni, Francesco; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio.

Muscle Nerve ; 64(5): 552-559, 2021 11.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34327716

9.

Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen.

Sansone, Valeria A; Pirola, Alice; Albamonte, Emilio; Pane, Marika; Lizio, Andrea; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Cutrera, Renato; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Messina, Sonia; Rao, Fabrizio; Roma, Elisabetta; Salmin, Francesca; Coratti, Giorgia; Di Bari, Alessandra; De Sanctis, Roberto; Pera, Carmela Maria; Sframeli, Maria; Piastra, Marco; Macagno, Francesco; Vita, Giuseppe; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio.

J Pediatr ; 219: 223-228.e4, 2020 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32035635

10.

Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data.

Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Brigati, Giorgia; Tacchetti, Paola; Salmin, Francesca; de Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio.

Ann Neurol ; 86(3): 443-451, 2019 09.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31228281

11.

Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias.

Stunnenberg, Bas C; LoRusso, Samantha; Arnold, W David; Barohn, Richard J; Cannon, Stephen C; Fontaine, Bertrand; Griggs, Robert C; Hanna, Michael G; Matthews, Emma; Meola, Giovanni; Sansone, Valeria A; Trivedi, Jaya R; van Engelen, Baziel G M; Vicart, Savine; Statland, Jeffrey M.

Muscle Nerve ; 62(4): 430-444, 2020 10.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32270509

12.

Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach.

Iolascon, Giovanni; Vitacca, Michele; Carraro, Elena; Chisari, Carmelo; Fiore, Pietro; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Moretti, Antimo; Sansone, Valeria A; Toscano, Antonio; Siciliano, Gabriele.

Neurol Sci ; 41(4): 859-868, 2020 Apr.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31811531

13.

Consensus-Based Care Recommendations for Pulmonologists Treating Adults with Myotonic Dystrophy Type 1.

Boentert, Matthias; Cao, Michelle; Mass, Daphne; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Goncalves, Miguel; Holland, Venessa; Katz, Sherri Lynne; Orlikowski, David; Sannicolò, Giulia; Wijkstra, Peter; Hellerstein, Leah; Sansone, Valeria A.

Respiration ; 99(4): 360-368, 2020.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32299079

14.

Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.

Ruhno, Corey; McGovern, Vicki L; Avenarius, Matthew R; Snyder, Pamela J; Prior, Thomas W; Nery, Flavia C; Muhtaseb, Abdurrahman; Roggenbuck, Jennifer S; Kissel, John T; Sansone, Valeria A; Siranosian, Jennifer J; Johnstone, Alec J; Nwe, Pann H; Zhang, Ren Z; Swoboda, Kathryn J; Burghes, Arthur H M.

Hum Genet ; 138(3): 241-256, 2019 Mar.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30788592

15.

Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study.

LoRusso, Samantha; Johnson, Nicholas E; McDermott, Michael P; Eichinger, Katy; Butterfield, Russell J; Carraro, Elena; Higgs, Kiley; Lewis, Leann; Mul, Karlien; Sacconi, Sabrina; Sansone, Valeria A; Shieh, Perry; van Engelen, Baziel; Wagner, Kathryn; Wang, Leo; Statland, Jeffrey M; Tawil, Rabi.

BMC Neurol ; 19(1): 224, 2019 Sep 10.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31506080

16.

Intrathecal nusinersen treatment for SMA in a dedicated neuromuscular clinic: an example of multidisciplinary and integrated care.

Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Salmin, Francesca; Casiraghi, Jacopo; Pirola, Alice; Bettinelli, Massimo; Rao, Fabrizio; Mancini, Luca; Tovaglieri, Nicola; Fedeli, Fausto; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Carraro, Elena; Lunetta, Christian; Di Bari, Alessandra; Mercuri, Eugenio.

Neurol Sci ; 40(2): 327-332, 2019 Feb.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30430317

17.

Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis.

Statland, Jeffrey M; Fontaine, Bertrand; Hanna, Michael G; Johnson, Nicholas E; Kissel, John T; Sansone, Valeria A; Shieh, Perry B; Tawil, Rabi N; Trivedi, Jaya; Cannon, Stephen C; Griggs, Robert C.

Muscle Nerve ; 57(4): 522-530, 2018 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29125635

18.

Respiratory involvement in neuromuscular disorders.

Boentert, Matthias; Wenninger, Stephan; Sansone, Valeria A.

Curr Opin Neurol ; 30(5): 529-537, 2017 10.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28562381

19.

Reply.

Sansone, Valeria A; Mercuri, Eugenio.

J Pediatr ; 223: 227-228, 2020 08.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32376260

20.

Gonadal failure is associated with visceral adiposity in myotonic dystrophies.

Passeri, Elena; Bugiardini, Enrico; Sansone, Valeria A; Pizzocaro, Alessandro; Fulceri, Cinzia; Valaperta, Rea; Borgato, Stefano; Costa, Elena; Bandera, Francesco; Ambrosi, Bruno; Meola, Giovanni; Persani, Luca; Corbetta, Sabrina.

Eur J Clin Invest ; 45(7): 702-10, 2015 Jul.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25950257

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