Detalhe da pesquisa
1.
The role of IQSEC2 in syndromic intellectual disability: Narrowing the diagnostic odyssey.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2814-2820, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28815955
2.
Secondary complex chromosome rearrangement identified by chromosome analysis and FISH subsequent to detection of an unbalanced derivative chromosome 12 by SNP array analysis.
Cytogenet Genome Res
; 142(2): 129-33, 2014.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24335332
3.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791840
4.
Additional de novo missense genetic variants in NALCN associated with CLIFAHDD syndrome.
Clin Genet
; 91(6): 929-931, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28133733
5.
Postterm closure of the cavum septi pellucidi and developmental outcome in premature infants.
J Child Neurol
; 22(3): 314-6, 2007 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17621502
6.
Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome.
J Med Genet
; 42(4): 307-13, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15805156
7.
Clinical and morphometric analysis of the hypoplastic corpus callosum.
Arch Neurol
; 48(9): 933-6, 1991 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1953417
8.
Midline cerebral dysgenesis, dysfunction of the hypothalamic-pituitary axis, and fetal alcohol effects.
Arch Neurol
; 50(7): 771-5, 1993 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8323485
9.
Interleukin-1beta upregulates MMP-9 expression in stromal cells of human giant cell tumor of bone.
J Interferon Cytokine Res
; 19(10): 1207-17, 1999 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-10547161
10.
Expression of 72 kDa and 92 kDa type IV collagenases from human giant-cell tumor of bone.
Clin Exp Metastasis
; 13(6): 420-6, 1995 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-7586800
11.
Regulation of MMP-9 (92 kDa type IV collagenase/gelatinase B) expression in stromal cells of human giant cell tumor of bone.
Clin Exp Metastasis
; 15(4): 400-9, 1997 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9219728
12.
Patient with double heterozygosity for achondroplasia and pseudoachondroplasia, with comments on these conditions and the relationship between pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia, Fairbank type.
Am J Med Genet
; 47(5): 772-81, 1993 Oct 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8267011
13.
Marshall-Stickler phenotype associated with von Willebrand disease.
Am J Med Genet
; 68(2): 121-6, 1997 Jan 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9028444
14.
Tetrasomy of the short arm of chromosome 9: prenatal diagnosis and further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet
; 38(4): 612-5, 1991 Mar 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-2063906
15.
Agnathia, holoprosencephaly, and situs inversus: report of a case.
Am J Med Genet
; 29(3): 483-90, 1988 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-3287921
16.
Brain magnetic resonance imaging findings in the Opitz G/BBB syndrome: extension of the spectrum of midline brain anomalies.
Am J Med Genet
; 46(6): 706-11, 1993 Jul 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8362914
17.
The neuroimaging findings in Sotos syndrome.
Am J Med Genet
; 68(4): 462-5, 1997 Feb 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9021022
18.
Hypoplasia of the cerebellar vermis and corpus callosum in thrombocytopenia with absent radius syndrome on MRI studies.
Am J Med Genet
; 50(1): 46-50, 1994 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7512789
19.
Volumetric neuroimaging in Usher syndrome: evidence of global involvement.
Am J Med Genet
; 79(1): 1-4, 1998 Aug 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9738858
20.
Familial inverted duplication 7p.
Am J Med Genet
; 56(2): 184-7, 1995 Mar 27.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-7542835