Detalhe da pesquisa
1.
Enlarged cavum septum pellucidum and small thymus as markers for 22q11.2 deletion syndrome.
Prenat Diagn
; 2024 Mar 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38497811
2.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
3.
What is new with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children's Hospital of Philadelphia.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2058-2069, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30380191
4.
Prenatal cerebral imaging features of a new syndromic entity related to KIAA1109 pathogenic variants mimicking tubulinopathy.
Prenat Diagn
; 40(2): 276-281, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31736083
5.
Autism spectrum disorder and neurodevelopmental delays in children with giant omphalocele.
J Pediatr Surg
; 54(9): 1771-1777, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31196668