Detalhe da pesquisa
1.
RPA-Mediated Recruitment of the E3 Ligase RFWD3 Is Vital for Interstrand Crosslink Repair and Human Health.
Mol Cell
; 66(5): 610-621.e4, 2017 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28575657
2.
RFWD3-Mediated Ubiquitination Promotes Timely Removal of Both RPA and RAD51 from DNA Damage Sites to Facilitate Homologous Recombination.
Mol Cell
; 66(5): 622-634.e8, 2017 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28575658
3.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med
; 25(7): 100836, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37013901
4.
RFWD3-Mediated Ubiquitination Promotes Timely Removal of Both RPA and RAD51 from DNA Damage Sites to Facilitate Homologous Recombination.
Mol Cell
; 78(1): 192, 2020 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32243829
5.
FANCJ suppresses microsatellite instability and lymphomagenesis independent of the Fanconi anemia pathway.
Genes Dev
; 29(24): 2532-46, 2015 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26637282
6.
RAD50 regulates mitotic progression independent of DNA repair functions.
FASEB J
; 34(2): 2812-2820, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31908056
7.
A ubiquitin-binding protein, FAAP20, links RNF8-mediated ubiquitination to the Fanconi anemia DNA repair network.
Mol Cell
; 47(1): 61-75, 2012 Jul 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22705371
8.
Genotype-phenotype correlations in ataxia telangiectasia patients with ATM c.3576G>A and c.8147T>C mutations.
J Med Genet
; 56(5): 308-316, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30819809
9.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28453519
10.
Fanconi anemia with sun-sensitivity caused by a Xeroderma pigmentosum-associated missense mutation in XPF.
BMC Med Genet
; 19(1): 7, 2018 01 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29325523
11.
Patterns and frequency of renal abnormalities in Fanconi anaemia: implications for long-term management.
Pediatr Nephrol
; 33(9): 1547-1551, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29651604
12.
A histone-fold complex and FANCM form a conserved DNA-remodeling complex to maintain genome stability.
Mol Cell
; 37(6): 865-78, 2010 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20347428
13.
WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.
Hum Mutat
; 38(1): 7-15, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27667302
14.
DCLRE1C (ARTEMIS) mutations causing phenotypes ranging from atypical severe combined immunodeficiency to mere antibody deficiency.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7361-72, 2015 Dec 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26476407
15.
Disease and mutation: correlations coming to fruition.
Blood
; 135(18): 1514-1515, 2020 04 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32353126
16.
Mutational Spectrum of Fanconi Anemia Associated Myeloid Neoplasms.
Klin Padiatr
; 229(6): 329-334, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29132164
17.
Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 800-6, 2013 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23623386
18.
Distinct functional roles for the two SLX4 ubiquitin-binding UBZ domains mutated in Fanconi anemia.
J Cell Sci
; 127(Pt 13): 2811-7, 2014 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24794496
19.
A recurrent 11q aberration pattern characterizes a subset of MYC-negative high-grade B-cell lymphomas resembling Burkitt lymphoma.
Blood
; 123(8): 1187-98, 2014 Feb 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24398325
20.
A novel classification of hematologic conditions in patients with Fanconi anemia.
Haematologica
; 106(11): 3000-3003, 2021 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34196171