Detalhe da pesquisa
1.
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome May Present in Adulthood after Mild Head Trauma.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36834994
2.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37291213
3.
Oligonucleotide correction of an intronic TIMMDC1 variant in cells of patients with severe neurodegenerative disorder.
NPJ Genom Med
; 7(1): 9, 2022 Jan 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35091571