Detalhe da pesquisa
1.
Genomic analysis of presumed perinatal stroke in Saudi Arabia reveals a strong monogenic contribution.
Hum Genet
; 143(1): 59-69, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38180561
2.
Further delineation of the phenotypic and metabolomic profile of ALDH1L2-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(5): 488-498, 2024 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38193334
3.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
4.
PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with autosomal recessive ichthyosis.
Hum Genet
; 142(4): 477-482, 2023 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36715754
5.
A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis.
Hum Genet
; 142(10): 1491-1498, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37656279
6.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004447
7.
Mitochondrial "dysmorphology" in variant classification.
Hum Genet
; 141(1): 55-64, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34750646
8.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
9.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595528
10.
PLXNA2 as a candidate gene in patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3859-3865, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34327814
11.
An exome-first approach to aid in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Hum Genet
; 139(10): 1273-1283, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32367404
12.
GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(5): 831-836, 2017 May 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475863
13.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
14.
Confirming the recessive inheritance of PERP-related erythrokeratoderma.
Clin Genet
; 97(4): 661-665, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31898316
15.
Immunodeficiency and EBV-induced lymphoproliferation caused by 4-1BB deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 144(2): 574-583.e5, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30872117
16.
NUP214 deficiency causes severe encephalopathy and microcephaly in humans.
Hum Genet
; 138(3): 221-229, 2019 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30758658
17.
MDH1 deficiency is a metabolic disorder of the malate-aspartate shuttle associated with early onset severe encephalopathy.
Hum Genet
; 138(11-12): 1247-1257, 2019 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31538237
18.
Mutations in UNC80, Encoding Part of the UNC79-UNC80-NALCN Channel Complex, Cause Autosomal-Recessive Severe Infantile Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(1): 210-5, 2016 Jan 07.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26708753
19.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30237576
20.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30561787