Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic loss of ERGIC1 causes relatively mild arthrogryposis.
Clin Genet
; 100(3): 329-333, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34037256
2.
Copy number variations in candidate genomic regions confirm genetic heterogeneity and parental bias in Hirschsprung disease.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 270, 2019 11 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31767031