Detalhe da pesquisa
1.
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med
; 18(5): 483-93, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26204423
2.
Novel missense mutations in a conserved loop between ERCC6 (CSB) helicase motifs V and VI: Insights into Cockayne syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 773-6, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26749132