Detalhe da pesquisa
1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med
; 26(4): 101059, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38158857
3.
OFD1: One gene, several disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 57-71, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35112477
4.
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 102-108, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35488810
5.
The deubiquitinating enzyme Usp14 controls ciliogenesis and Hedgehog signaling.
Hum Mol Genet
; 28(5): 764-777, 2019 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30388222
6.
Mutations in COX7B cause microphthalmia with linear skin lesions, an unconventional mitochondrial disease.
Am J Hum Genet
; 91(5): 942-9, 2012 Nov 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23122588
7.
Ofd1 is required in limb bud patterning and endochondral bone development.
Dev Biol
; 349(2): 179-91, 2011 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20920500
8.
Targeting the MITF/APAF-1 axis as salvage therapy for MAPK inhibitors in resistant melanoma.
Cell Rep
; 41(6): 111601, 2022 11 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36351409
9.
The centrosomal/basal body protein OFD1 is required for microtubule organization and cell cycle progression.
Tissue Cell
; 64: 101369, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32473706
10.
miR-181a/b downregulation exerts a protective action on mitochondrial disease models.
EMBO Mol Med
; 11(5)2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30979712
11.
The centrosomal OFD1 protein interacts with the translation machinery and regulates the synthesis of specific targets.
Sci Rep
; 7(1): 1224, 2017 04 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28450740
12.
Aberrant splicing in the ocular albinism type 1 gene (OA1/GPR143) is corrected in vitro by morpholino antisense oligonucleotides.
Hum Mutat
; 27(5): 420-6, 2006 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16550551
13.
Synthetic long non-coding RNAs [SINEUPs] rescue defective gene expression in vivo.
Sci Rep
; 6: 27315, 2016 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27265476
14.
Ofd1 controls dorso-ventral patterning and axoneme elongation during embryonic brain development.
PLoS One
; 7(12): e52937, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23300826
15.
Apoptosis in retinal degeneration involves cross-talk between apoptosis-inducing factor (AIF) and caspase-12 and is blocked by calpain inhibitors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(46): 17366-71, 2006 Nov 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17088543