Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33991472
2.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2386-2388, 2021 Dec 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34861177
3.
Syntaxin 18 Defects in Human and Zebrafish Unravel Key Roles in Early Cartilage and Bone Development.
J Bone Miner Res
; 38(11): 1718-1730, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37718532
4.
Loss-of-Function Variants in EFEMP1 Cause a Recognizable Connective Tissue Disorder Characterized by Cutis Laxa and Multiple Herniations.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33807164
5.
New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103980, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32531462