Detalhe da pesquisa
1.
Prevalence of bladder cancer in Costello syndrome: New insights to drive clinical decision-making.
Clin Genet
; 101(4): 454-458, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35038173
2.
Characterization of bone homeostasis in individuals affected by cardio-facio-cutaneous syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 414-421, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34854525
3.
Presepsin levels in neonatal cord blood are not influenced by maternal SARS-CoV-2 infection.
Clin Chem Lab Med
; 60(9): 1486-1491, 2022 08 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35748906
4.
Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3153-3160, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34159694
5.
Cord blood presepsin as a predictor of early-onset neonatal sepsis in term and preterm newborns.
Ital J Pediatr
; 49(1): 35, 2023 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36945009
6.
Rooming-In Practice During the Pandemic: Results From a Retrospective Cohort Study.
J Hum Lact
; 38(3): 443-451, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35272513
7.
Musculo-skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 43, 2021 01 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33482860
8.
Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: Report of two cases.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104187, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33676063
9.
Post-partum thyroid disease: differential diagnosis and management.
Minerva Endocrinol (Torino)
; 47(4): 477-479, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36594731
10.
Immunoglobulin deficiency associated with a MAP2K1-related mutation causing cardio-facio-cutaneous syndrome.
Immunol Lett
; 227: 79-80, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32866538