Detalhe da pesquisa
1.
Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies.
PLoS Genet
; 11(5): e1005226, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25950944
2.
Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy.
Neurobiol Dis
; 67: 88-96, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24561070
3.
A common SCN1A splice-site polymorphism modifies the effect of carbamazepine on cortical excitability--a pharmacogenetic transcranial magnetic stimulation study.
Epilepsia
; 55(2): 362-9, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24417206
4.
Rare exonic deletions of the RBFOX1 gene increase risk of idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 54(2): 265-71, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23350840
5.
Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 54(2): 256-64, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23294455
6.
Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance.
Hum Mol Genet
; 18(19): 3626-31, 2009 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19592580
7.
Mutations in FKBP10 can cause a severe form of isolated Osteogenesis imperfecta.
BMC Med Genet
; 12: 152, 2011 Nov 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22107750
8.
Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies.
Brain
; 133(Pt 1): 23-32, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19843651
9.
Copy number variants are frequent in genetic generalized epilepsy with intellectual disability.
Neurology
; 81(17): 1507-14, 2013 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24068782
10.
EXOSC3 mutations in isolated cerebellar hypoplasia and spinal anterior horn involvement.
J Neurol
; 260(7): 1866-70, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23564332