Detalhe da pesquisa
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Genome-wide functional screen of 3'UTR variants uncovers causal variants for human disease and evolution.
Cell
; 184(20): 5247-5260.e19, 2021 09 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34534445
3.
Lineage Tracing in Humans Enabled by Mitochondrial Mutations and Single-Cell Genomics.
Cell
; 176(6): 1325-1339.e22, 2019 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30827679
4.
Ribosome Levels Selectively Regulate Translation and Lineage Commitment in Human Hematopoiesis.
Cell
; 173(1): 90-103.e19, 2018 03 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29551269
5.
Functional Selectivity in Cytokine Signaling Revealed Through a Pathogenic EPO Mutation.
Cell
; 168(6): 1053-1064.e15, 2017 03 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28283061
6.
Systematic Functional Dissection of Common Genetic Variation Affecting Red Blood Cell Traits.
Cell
; 165(6): 1530-1545, 2016 Jun 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27259154
7.
Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes.
Nature
; 625(7996): 735-742, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38030727
8.
Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease genes.
Nature
; 593(7858): 238-243, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33828297
9.
eQTL Catalogue 2023: New datasets, X chromosome QTLs, and improved detection and visualisation of transcript-level QTLs.
PLoS Genet
; 19(9): e1010932, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37721944
10.
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood.
Nature
; 575(7784): 652-657, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31748747
11.
Congenital anemia reveals distinct targeting mechanisms for master transcription factor GATA1.
Blood
; 139(16): 2534-2546, 2022 04 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35030251
12.
The NORAD lncRNA assembles a topoisomerase complex critical for genome stability.
Nature
; 561(7721): 132-136, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30150775
13.
Publisher Correction: The NORAD lncRNA assembles a topoisomerase complex critical for genome stability.
Nature
; 563(7733): E32, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30279576
14.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
15.
Common α-globin variants modify hematologic and other clinical phenotypes in sickle cell trait and disease.
PLoS Genet
; 14(3): e1007293, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29590102
16.
Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(3): E327-E336, 2017 01 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28031487
17.
Insight into GATA1 transcriptional activity through interrogation of cis elements disrupted in human erythroid disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(16): 4434-9, 2016 Apr 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27044088
18.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30735661
19.
Developmentally-faithful and effective human erythropoiesis in immunodeficient and Kit mutant mice.
Am J Hematol
; 92(9): E513-E519, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28568895
20.
Altered chromatin occupancy of master regulators underlies evolutionary divergence in the transcriptional landscape of erythroid differentiation.
PLoS Genet
; 10(12): e1004890, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25521328