Detalhe da pesquisa
1.
Gain-of-function SOS1 mutations cause a distinctive form of Noonan syndrome.
Nat Genet
; 39(1): 75-9, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17143282
2.
Cognitive profile of disorders associated with dysregulation of the RAS/MAPK signaling cascade.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 140-6, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19133693
3.
Bone marrow ectopic expression of a non-coding RNA in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia with a novel t(2;11)(q11.2;p15.1) translocation.
Mol Cancer
; 7: 80, 2008 Oct 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18947387
4.
Feeding problems and malnutrition in spinal muscular atrophy type II.
Neuromuscul Disord
; 18(5): 389-93, 2008 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18420410
5.
Diversity, parental germline origin, and phenotypic spectrum of de novo HRAS missense changes in Costello syndrome.
Hum Mutat
; 28(3): 265-72, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17054105
6.
Feeding problems and weight gain in Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 10(5-6): 231-6, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17045498
7.
Central apneas in a case of Crisponi syndrome.
Sleep Med
; 9(6): 703-4, 2008 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17921063
8.
Ocular manifestations in Wolf-Hirschhorn syndrome.
J AAPOS
; 13(3): 264-7, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19541266
9.
Rhythmic tongue movements during sleep: a peculiar parasomnia in Costello syndrome.
Mov Disord
; 21(4): 473-8, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16250029
10.
Obstructive sleep apnea in Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(3): 257-62, 2006 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16419102
11.
Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype.
Am J Hum Genet
; 79(1): 129-35, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16773572
12.
Can clinical signs identify newborns with neuromuscular disorders?
J Pediatr
; 146(1): 73-9, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15644826
13.
Electroclinical patterns and evolution of epilepsy in the 4p- syndrome.
Epilepsia
; 44(9): 1183-90, 2003 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12919390
14.
Isolated myocardial non-compaction in an infant with distal 4q trisomy and distal 1q monosomy.
Eur J Pediatr
; 164(4): 255-6, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15666158