1.
Hemoglobin
; 48(3): 192-195, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-39092799
RESUMO
We report a new low-affinity hemoglobinopathy (Hemoglobin Oviedo) in a family with isolated low oxygen saturation (89-92%) caused by a previously undescribed variant (NM_000518.5: c.115A > G;p.Thr39Ala) in the hemoglobin subunit ß encoding gene (HBB gene) located on chromosome 11.
Assuntos
Hemoglobinopatias , Hemoglobinas Anormais , Saturação de Oxigênio , Humanos , Hemoglobinas Anormais/genética , Hemoglobinopatias/genética , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Globinas beta/genética , Masculino , Feminino , Oxigênio/metabolismo , Linhagem
2.
An Pediatr (Engl Ed)
; 98(6): 481-482, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37164828