Detalhe da pesquisa
1.
Synergistic mutations in SLC3A1 and SLC7A9 leading to heterogeneous cystinuria phenotypes: pitfalls in the diagnostic workup.
Pediatr Nephrol
; 29(1): 155-9, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24045899
2.
Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease.
J Am Soc Nephrol
; 22(11): 2047-56, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22034641
3.
Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 19, 2012 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22480232
4.
2p21 Deletions in hypotonia-cystinuria syndrome.
Eur J Med Genet
; 55(10): 561-3, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22766003