Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 2 de 2
Filtrar
Mais filtros

Base de dados
Ano de publicação
Tipo de documento
País de afiliação
Intervalo de ano de publicação
1.
Cardiol Young ; 34(3): 701-703, 2024 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38229505

RESUMO

KCNT1 mutations are associated with childhood epilepsy, developmental delay, and vascular malformations. We report a child with a likely pathogenic KCNT1 mutation (c.1885A>C, p.Lys629Glu) with recurrent pulmonary haemorrhage due to aortopulmonary collaterals successfully managed with coil embolisation followed by right upper lobectomy.


Assuntos
Prótese Vascular , Malformações Vasculares , Criança , Humanos , Mutação , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Canais de Potássio Ativados por Sódio/genética
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA