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1.
Novel mutations in FATP4 gene in two families with ichthyosis prematurity syndrome.
Bueno, E; Cañueto, J; García-Patos, V; Vicente, M Asunción; Bodet-Castillo, D; Hernández-Ruíz, M Eugenia; González-Sarmiento, R.
J Eur Acad Dermatol Venereol ; 31(1): e11-e13, 2017 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27168232

Assuntos
Proteínas de Transporte de Ácido Graxo/genética , Ictiose/genética , Doenças do Prematuro/genética , Mutação , Feminino , Humanos , Recém-Nascido
2.
IL36RN mutations define a severe autoinflammatory phenotype of generalized pustular psoriasis.
Hussain, Safia; Berki, Dorottya M; Choon, Siew-Eng; Burden, A David; Allen, Michael H; Arostegui, Juan I; Chaves, Antonio; Duckworth, Michael; Irvine, Alan D; Mockenhaupt, Maja; Navarini, Alexander A; Seyger, Marieke M B; Soler-Palacin, Pere; Prins, Christa; Valeyrie-Allanore, Laurence; Vicente, M Asuncion; Trembath, Richard C; Smith, Catherine H; Barker, Jonathan N; Capon, Francesca.
J Allergy Clin Immunol ; 135(4): 1067-1070.e9, 2015 Apr.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25458002

Assuntos
Autoimunidade/genética , Inflamação/genética , Interleucinas/genética , Mutação , Fenótipo , Psoríase/genética , Psoríase/imunologia , Humanos
3.
Autoinvolutive papules and nodules in a child.
Rozas-Muñoz, Eduardo; Suñol, Mariona; Parareda, Andreu; González-Enseñat, M Antonia; Pujol, Ramón M; Vicente, M Asunción.
Arch Dermatol ; 148(6): 755-60, 2012 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22710464

Assuntos
Mucinoses/diagnóstico , Dermatopatias/diagnóstico , Biópsia , Pré-Escolar , Eritema/etiologia , Seguimentos , Humanos , Masculino , Mucinoses/patologia , Dermatopatias/patologia
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