Detalhe da pesquisa
1.
Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Portugal.
Clin Genet
; 85(6): 555-61, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23829193
2.
The genetic landscape of mitochondrial diseases in the next-generation sequencing era: a Portuguese cohort study.
Front Cell Dev Biol
; 12: 1331351, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38465286
3.
Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
Clin Genet
; 78(5): 441-8, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20236116
4.
Prevalence of human cytomegalovirus congenital infection in Portuguese newborns.
Euro Surveill
; 14(9): 13-5, 2009 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19317972
5.
Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S457-60, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19085071
6.
Molecular picture of cobalamin C/D defects before and after newborn screening era.
J Med Screen
; 24(1): 6-11, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27252276
7.
Mutational spectrum of classical galactosaemia in Spain and Portugal.
J Inherit Metab Dis
; 29(6): 739-42, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17041746
8.
Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.
Hum Mutat
; 26(4): 395-6, 2005 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16134148
9.
Identification of a novel R21X mutation in the liver-type arginase gene (ARG1) in four Portuguese patients with argininemia.
Hum Mutat
; 14(4): 355-6, 1999 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10502833
10.
Mutation analysis in 16 patients with mtDNA depletion.
Hum Mutat
; 21(4): 453-4, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12655576
11.
Maternally inherited deafness associated with a T1095C mutation in the mDNA.
Eur J Hum Genet
; 9(2): 147-9, 2001 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11313749
12.
The T9176G mtDNA mutation severely affects ATP production and results in Leigh syndrome.
Neurology
; 56(5): 687-90, 2001 Mar 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11245730
13.
The mitochondrial DNA A3243G mutation in Portugal: clinical and molecular studies in 5 families.
J Neurol Sci
; 163(2): 168-74, 1999 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10371079
14.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, biochemical and magnetic resonance imaging in six Portuguese pediatric patients.
Brain Dev
; 19(4): 268-73, 1997 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9187477
15.
Clinical and molecular studies in three Portuguese mtDNA T8993G families.
Pediatr Neurol
; 22(1): 29-32, 2000 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10669202
16.
The action of Cd, Cu, Cr, Zn, and Pb on fluid composition of Anodonta cygnea (L.): organic components.
Comp Biochem Physiol B Biochem Mol Biol
; 127(1): 105-12, 2000 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11126745
17.
Organic compounds in the extrapalial fluid and haemolymph of Anodonta cygnea (L.) with emphasis on the seasonal biomineralization process.
Comp Biochem Physiol B Biochem Mol Biol
; 125(3): 293-306, 2000 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10818264
18.
[National screening for phenylketonuria, congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia]. / Rastreio nacional da fenilcetonúria, hipotiroidismo congénito e hiperplasia congénita das suprarrenais.
Acta Med Port
; 5(3): 131-4, 1992 Mar.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-1595380
19.
Evolution of an influenza pandemic in 13 countries from 5 continents monitored by protein microarray from neonatal screening bloodspots.
J Clin Virol
; 61(1): 74-80, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25017954
20.
Liver transplantation prevents progressive neurological impairment in argininemia.
JIMD Rep
; 11: 25-30, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23559324