Detalhe da pesquisa
1.
Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema.
Nat Genet
; 39(5): 650-4, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17417636
2.
Filaggrin-stratified transcriptomic analysis of pediatric skin identifies mechanistic pathways in patients with atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 134(1): 82-91, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24880632
3.
Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis.
Nat Genet
; 38(4): 441-6, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16550169
4.
Use of systemic corticosteroids in management of a large congenital haemangioma of the scalp.
Pediatr Dermatol
; 30(6): e121-4, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23004357
5.
Prevalent and rare mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris and predispose individuals to atopic dermatitis.
J Invest Dermatol
; 126(8): 1770-5, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16810297
6.
Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 135, 2015 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26471370
7.
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(7): 803-8, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26005867
8.
Corrigendum: Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(8): 962, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26220135
9.
Response to IL-1-receptor antagonist in a child with familial cold autoinflammatory syndrome.
Pediatr Dermatol
; 24(1): 85-9, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17300660
10.
ABCA12 is the major harlequin ichthyosis gene.
J Invest Dermatol
; 126(11): 2408-13, 2006 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16902423