Detalhe da pesquisa
1.
Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification.
Genet Med
; 24(4): 924-930, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34955381
2.
Generating Clinical-Grade Gene-Disease Validity Classifications Through the ClinGen Data Platforms.
Annu Rev Biomed Data Sci
; 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38663031
3.
ClinGen Variant Curation Interface: a variant classification platform for the application of evidence criteria from ACMG/AMP guidelines.
Genome Med
; 14(1): 6, 2022 01 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35039090
4.
LitGen: Genetic Literature Recommendation Guided by Human Explanations.
Pac Symp Biocomput
; 25: 67-78, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31797587