Detalhe da pesquisa
1.
Causative mechanisms and clinical impact of immunoglobulin deficiencies in ataxia telangiectasia.
J Allergy Clin Immunol
; 153(5): 1392-1405, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38280573
2.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
3.
Nicotinamide Riboside Improves Ataxia Scores and Immunoglobulin Levels in Ataxia Telangiectasia.
Mov Disord
; 36(12): 2951-2957, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34515380
4.
Dysarthria in children and adults with ataxia telangiectasia.
Dev Med Child Neurol
; 63(4): 450-456, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33521952
5.
Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia.
Ann Neurol
; 85(2): 170-180, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30549301
6.
Genotype-phenotype correlations in ataxia telangiectasia patients with ATM c.3576G>A and c.8147T>C mutations.
J Med Genet
; 56(5): 308-316, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30819809
7.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
8.
Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival.
Clin Immunol
; 178: 45-55, 2017 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28126470
9.
Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment.
Dev Med Child Neurol
; 59(7): 680-689, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28318010
10.
Classic ataxia-telangiectasia: the phenotype of long-term survivors.
J Neurol
; 267(3): 830-837, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31776720
11.
Trajectories of motor abnormalities in milder phenotypes of ataxia telangiectasia.
Neurology
; 92(1): e19-e29, 2019 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30504431
12.
[Myelitis transversa caused by neuroschistosomiasis]. / Myelitis transversa door schistosomiasis.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1622018 May 03.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE | ID: mdl-30040277
13.
Quality of life in ataxia-telangiectasia.
Eur J Paediatr Neurol
; 40: A1, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36050258