Assuntos
Hipofosfatemia Familiar , 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/genética , Calcitriol/administração & dosagem , Cálcio/administração & dosagem , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Hidroxicolecalciferóis/administração & dosagem , Hipofosfatemia Familiar/classificação , Hipofosfatemia Familiar/diagnóstico , Hipofosfatemia Familiar/etiologia , Hipofosfatemia Familiar/terapia , Mutação , Prognóstico , Receptores de Calcitriol/genéticaAssuntos
Osso e Ossos/metabolismo , Osso e Ossos/patologia , Raquitismo/metabolismo , Raquitismo/patologia , Biópsia/métodos , Densidade Óssea , Cálcio/deficiência , Humanos , Hipofosfatemia Familiar/classificação , Hipofosfatemia Familiar/metabolismo , Hipofosfatemia Familiar/patologia , Fosfatos/deficiência , Raquitismo/tratamento farmacológico , Raquitismo/epidemiologia , Raquitismo/etiologia , Deficiência de Vitamina D/complicaçõesAssuntos
Hipofosfatemia Familiar/fisiopatologia , 24,25-Di-Hidroxivitamina D 3 , Administração Oral , Fatores Etários , Alopecia/complicações , Osso e Ossos/metabolismo , Calcitriol/fisiologia , Cálcio/sangue , Di-Hidroxicolecalciferóis/uso terapêutico , Ergocalciferóis/administração & dosagem , Ergocalciferóis/uso terapêutico , Feminino , Humanos , Hipofosfatemia Familiar/classificação , Hipofosfatemia Familiar/genética , Masculino , Minerais/metabolismo , Linhagem , Fósforo/sangue , Anormalidades Dentárias/complicaçõesRESUMO
Tissue resistance to vitamin D, or vitamin D-dependent rickets (VDDR), can be classified as two separate conditions--VDDR type I and VDDR type II--both of which present with the classical clinical, radiological and biochemical features of rickets despite adequate vitamin D intake. VDDR II can also be associated with alopecia, for reasons that are not clear. The two syndromes result from distinct disorders of vitamin D metabolism or action. Both are inherited in an autosomal recessive fashion. VDDR I is caused by decreased production of the active form of vitamin D, 1,25-dihydroxycholecalciferol, with the proposed defect being in the gene encoding the enzyme 1 alpha-hydroxylase. VDDR II results from mutations in the gene for the intracellular receptor for 1,25-dihydroxycholecalciferol (vitamin D receptor), resulting in changes in hormone or DNA binding, depending on the mutation. These mutations are analogous to those affecting receptors for other steroid-thyroid hormones, which have also been shown to cause resistance to hormone action.
Assuntos
Vitamina D/fisiologia , Resistência a Medicamentos , Humanos , Hipofosfatemia Familiar/classificação , Hipofosfatemia Familiar/fisiopatologia , Doenças Metabólicas/fisiopatologia , Receptores de Calcitriol/genética , Vitamina D/metabolismoRESUMO
Studies were done to determine the cause for hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism, osteomalacia and osteitis fibrosa cystica in a 22-year-old black woman. The patient had normal serum 25-hydroxyvitamin D (14 ng per milliliter) and markedly elevated serum 1,25-dihydroxyvitamin D (137 pg per milliliter). Vitamin D3, 4000 units per day for four weeks, increased the serum 25-hydroxyvitamin D and 1,25-dihydroxyvitamin D to as high as 29 and 297 pg per milliliter, respectively, and corrected the hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism. The results suggest that the disorder results from impaired end-organ response to 1,25-dihydroxyvitamin D. We propose that the entity be called vitamin-D-dependent rickets Type II.