Severe polyhydramnios as neonatal presentation of Bartter's syndrome type IV / Polihidrâmnios grave como manifestação neonatal da síndrome de Bartter tipo IV
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online)
; 21(2): 679-684, Apr.-June 2021. tab
Article
em En
| LILACS
| ID: biblio-1340647
Biblioteca responsável:
BR663.1
ABSTRACT
Abstract Introduction:
Bartter's syndrome comprises a heterogeneous group of inherited salt-losing tubulopathies. There are two forms of clinical presentation classical and neonatal, the most severe type. Types I and II account for most of the neonatal cases. Types III and V are usually less severe. Characteristically Bartter's syndrome type IV is a saltlosing nephropathy with mild to severe neonatal symptoms, with a specific feature - sensorineural deafness. Bartter's syndrome type IV is the least common of all recessive types of the disease. Description the first reported case of a Portuguese child with neurosensorial deafness, polyuria, polydipsia and failure to thrive, born prematurely due to severe polyhydramnios, with the G47R mutation in the BSND gene that causes Bartter's syndrome type IV.Discussion:
there are few published cases of BS type IV due to this mutation and those reported mostly have moderate clinical manifestations which begin later in life. The poor phenotype-genotype relationship combined with the rarity of this syndrome usually precludes an antenatal diagnosis. In the presence of a severe polyhydramnios case, with no fetal malformation detected, normal karyotype and after maternal disease exclusion, autosomal recessive diseases, including tubulopathies, should always be suspected.RESUMO
Resumo Introdução:
a síndrome de Bartter inclui um grupo heterogéneo de tubulopatias hereditárias perdedoras de sal. Existem duas formas de apresentação clínica clássica e neonatal, a forma mais grave. Os tipo I e II representam a maioria dos casos neonatais. Os tipos III e V são geralmente menos graves. Caracteristicamente, a síndrome de Bartter tipo IV é uma nefropatia perdedora de sal com sintomas neonatais ligeiros a graves, com um aspeto especí- fico - surdez neurossensorial. A síndrome de Bartter tipo IV é o tipo menos comum das formas recessivas da doença. Descrição relatamos o primeiro caso de uma criança portuguesa, com surdez neurossensorial, poliúria, polidipsia e restrição de crescimento, nascida prematuramente devido a polihidrâmnios grave, homozigótica para a mutação G47R do gene BSND, responsável pela síndrome de Bartter tipo IV. Discussão são raros os casos publicados sobre síndrome de Bartter tipo IV atribuída a esta mutação, e a maioria referem-se a diagnósticos mais tardios, com manifestações clínicas ligeiras. A fraca correlação fenótipo-genótipo combinada com a raridade desta síndrome tornam o diagnóstico pré-natal desafiante. Perante um caso de polihidrâmnios grave em um feto sem malformações aparentes, cariótipo normal e após exclusão de patologia materna, as doenças autossómicas recessivas, incluindo as tubulopatias, devem ser sempre consideradas.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Diagnóstico Pré-Natal
/
Síndrome de Bartter
/
Poli-Hidrâmnios
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online)
Assunto da revista:
Sa£de P£blica
/
Sa£de da Mulher
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Portugal