Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas / Susceptibility gene variants in genetic generalized epilepsy in Colombian families
Acta neurol. colomb
; 34(3): 175-183, sep.2018. tablas, gráficas
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-968819
Biblioteca responsável:
CO362.9
RESUMEN
INTRODUCCIÓN:
las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG.MÉTODOS:
se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen.RESULTADOS:
se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P=0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P=0,002; gen EFHC1).CONCLUSIÓN:
estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamañoABSTRACT
INTRODUCTION:
Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE.METHODS:
Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus.RESULTS:
Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value= 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value= 0.002; gene EFHC1).CONCLUSION:
Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Epilepsia Generalizada
/
Epilepsia
/
Genes
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Acta neurol. colomb
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia