Síndrome de Lesch-Nyhan incompleto : comunicación del primer caso argentino / Incomplete Lesch-Nyhan syndrome : communication of first case argentinian
Rev. Asoc. Méd. Argent
; 106(2): 23-6, 1993. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-175476
Biblioteca responsável:
AR1.1
RESUMEN
El síndrome de Lesch-Nyhan es una infrecuente gota hereditaria vinculada al déficit virtualmente completo de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HGFT) existiendo ocasionalmente déficit parciales, que se diferencian de las formas completas por presentar manifestaciones neuropsiquiátricas menores. Es nuestro objetivo presentar al que en nuestro conocimiento es el primer paciente argentino portador del síndrome de Lesh-Nyhan incompleto o de Kelley-Seegmiller. Paciente varón de 38 años con historia familiar de gota e insuficiencia renal que desarrolla una severa artritis gotosa tofácea de rápida evolución y déficit intelectual. Los análisis de laboratorio de rutina mostraron una marcada hiperuricemia y excesiva excreción de ácido úrico con una función renal conservada. La determinación de la actividad enzimática de la HGFT se halló francamente disminuida.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Insuficiência Renal
/
Gota
/
Síndrome de Lesch-Nyhan
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adult
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
America do sul
/
Argentina
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Asoc. Méd. Argent
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Article