Deletion 9p and duplication 17p due to a translocation t(9; 17)(p23; p13)pat

Melaragno, Maria Isabel; Gonzalez, Claudette Hajaj; Brunoni, Decio; Kim, Chong Ae

Melaragno, Maria Isabel; Gonzalez, Claudette Hajaj; Brunoni, Decio; Kim, Chong Ae.

Rev. bras. genét ; 19(3): 493-6, set. 1996. ilus

Article em En | LILACS | ID: lil-189666

Biblioteca responsável: BR26.1

RESUMO

RESUMO

Relatamos o caso de um paciente apresentando monossomia 9p e trissomia 17p parciais decorrentes de uma translocaçäo equilibrada paterna t(9;17)(p23;p13). O fenótipo resultante no paciente assemelha-se mais ao observado na síndrome da monossomia 9p.

Assuntos

Humanos; Masculino; Feminino; Recém-Nascido; Lactente; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas/genética; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Doenças Genéticas Inatas; Monossomia/genética; Trissomia/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Cromossomos Humanos Par 17 / Aberrações Cromossômicas Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Rev. bras. genét Assunto da revista: GENETICA / HISTOLOGIA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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