Síndrome de Angelman. Presentación de un caso clínico / Angelman syndrome. A clinical case
Rev. mex. pueric. ped
; 6(32): 189-91, nov.-dic. 1998. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-240990
Biblioteca responsável:
MX1.1
RESUMEN
El síndrome de Angelman (SA) consiste en un conjunto de alteraciones neurológicas que incluyen trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, presentando hiperactividad y retraso mental. El comportamiento de los pacientes afectados es característico, ríen con facilidad y en ocasiones sin sentido, ya que su risa no se asocia con episodios de alergría. Son sociables y habitualmente parecen contentos. Su etiología es una de las formas no clásicas de herancia, conocida como disomía uniparenteral; a pesar de ser relativamente frecuente, pocas veces se diagnostica. La descripción clínica de esta enfermedad podrá servir para identificar a un mayor número de afectados, presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Angelman y recomendamos a un grupo de contacto que existe en nuestro país
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 15
/
Aberrações Cromossômicas
/
Síndrome de Angelman
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. mex. pueric. ped
/
Revista mexicana de puericultura y pediatria
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article