Enfermedades por depósito lisosomal y su relación con la Reumatología¿Cuándo pensar en ellas? / Lysosomal storage diseases and their relation with rehumatology. When to think of them?
Rev. argent. reumatol
; 23(2): 44-50, 2012. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-685697
Biblioteca responsável:
AR423.1
RESUMEN
Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) comprenden un grupo heterogéneo de casi 50 trastornos que son causados por defectos genéticos en una hidrolasa ácida lisosomal, el receptor activador de la proteína, la proteína de membrana, o el transportador, causando la acumulación lisosomal de los sustratos que son específicos para cada trastorno. La acumulación es progresiva y, en última instancia, causa el deterioro de la función celular y tisular. Muchos trastornos afectan al sistema nervioso central (SNC) y la mayoría de los pacientes tienen una disminución de la calidad de vida y aumento de la morbimortalidad.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Reumatologia
/
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Idioma:
Es
Revista:
Rev. argent. reumatol
Assunto da revista:
REUMATOLOGIA
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina