Diagnóstico clínico en el síndrome de Kabuki: fenotipo y anomalías asociadas en dos casos nuevos / Clinical diagnosis of Kabuki syndrome: phenotype and associated abnormalities in two new cases
Arch. argent. pediatr
; 112(1): 26-32, feb. 2014. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-708469
Biblioteca responsável:
AR1.2
RESUMEN
El síndrome de Kabuki es una entidad génica caracterizada por discapacidad intelectual asociada con múltiples anomalías sistémicas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en dismorfas faciales típicas, anomalías esqueléticas menores, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos y défcit de crecimiento posnatal. Otros hallazgos incluyen cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias, fisura de paladar y/o labial, atresia anal y défcits funcionales, como mayor susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y endocrinológicas e hipoacusia. El objetivo de este trabajo es describir dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, destacando los hallazgos fenotípicos y malformaciones asociadas.
ABSTRACT
Kabuki syndrome is a genetic entity with multiple anomalies associated with intellectual disability. The clinical diagnosis is based on typical facial features, minor skeletal abnormalities, fnger pads, and postnatal growth defcit. Other fndings may include congenital heart disease, genitourinary anomalies, oral clefts, anal atresia, increased susceptibility to infections, autoimmune and endocrine disease and hearing loss. The objective of this paper is to describe two patients with clinical diagnosis of Kabuki syndrome, highlighting the phenotypic fndings and associated malformations.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Doenças Vestibulares
/
Face
/
Doenças Hematológicas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article