Revesz syndrome
Rev. bras. oftalmol
; 74(2): 110-112, Mar-Apr/2015. graf
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-744629
Biblioteca responsável:
BR1.2
ABSTRACT
Revesz syndrome is a rare variant of dyskeratosis congenita and is characterized by bilateral exudative retinopathy, alterations in the anterior ocular segment, intrauterine growth retardation, fine sparse hair, reticulate skin pigmentation, bone marrow failure, cerebral calcification, cerebellar hypoplasia and psychomotor retardation. Few patients with this syndrome have been reported, and significant clinical variations exist among patients. This report describes the first Brazilian case of Revesz syndrome and its ocular and clinical features.
RESUMO
A síndrome de Revesz é uma rara variante de disceratose congênita caracterizada por retinopatia exsudativa bilateral, alterações no segmento anterior ocular, retardo do crescimento intrauterino, pilificação fina e escassa, pigmentação cutânea reticular, falência da medula óssea, calcificações cerebrais, hipoplasia cerebelar e retardo neuropsicomotor. Há variações clínicas significativas entre os poucos relatos desta patologia existentes na literatura. Descrevemos o primeiro caso brasileiro de síndrome Revesz e suas características clínicas e oculares.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Pancitopenia
/
Hemorragia Vítrea
/
Descolamento Retiniano
/
Estrabismo
/
Disceratose Congênita
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Rev Bras Oftalmol
/
Rev. bras. oftalmol
/
Rev. bras. oftalmol. (Online)
/
Revista brasileira de oftalmologia (Impresso)
Assunto da revista:
OFTALMOLOGIA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil