Phenotypic findings of Cowden syndrome and Bannayan-Zonana syndrome in a family associated with a single germline mutation in PTEN.

Celebi, J T; Tsou, H C; Chen, F F; Zhang, H; Ping, X L; Lebwohl, M G; Kezis, J; Peacocke, M

Celebi, J T; Tsou, H C; Chen, F F; Zhang, H; Ping, X L; Lebwohl, M G; Kezis, J; Peacocke, M.

Afiliação

Celebi JT; Department of Dermatology, Columbia Presbyterian Hospital, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York, New York 10032, USA.

J Med Genet ; 36(5): 360-4, 1999 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10353779

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/patologia; Mutação em Linhagem Germinativa; Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Proteínas Supressoras de Tumor; Adulto; Criança; Anormalidades Craniofaciais/genética; Feminino; Síndrome do Hamartoma Múltiplo/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; PTEN Fosfo-Hidrolase; Linhagem; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Hamartoma Múltiplo / Mutação em Linhagem Germinativa / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Supressoras de Tumor Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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