Human transcription factor SLUG: mutation analysis in patients with neural tube defects and identification of a missense mutation (D119E) in the Slug subfamily-defining region.

Stegmann, K; Boecker, J; Kosan, C; Ermert, A; Kunz, J; Koch, M C

Stegmann, K; Boecker, J; Kosan, C; Ermert, A; Kunz, J; Koch, M C.

Afiliação

Stegmann K; Medizinisches Zentrum für Humangenetik der Philipps-Universität Marburg, Bahnhofstrasse 7, D-35037, Marburg, Germany.

Mutat Res ; 406(2-4): 63-9, 1999 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10479723

Assuntos

Defeitos do Tubo Neural/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Íntrons; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Análise de Sequência de DNA; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Fatores de Transcrição da Família Snail; Transcrição Gênica; Dedos de Zinco/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Defeitos do Tubo Neural Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mutat Res Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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