Novel mutations in the muscle chloride channel CLCN1 gene causing myotonia congenita in Spanish families.

de Diego, C; Gámez, J; Plassart-Schiess, E; Lasa, A; Del Río, E; Cervera, C; Baiget, M; Gallano, P; Fontaine, B

de Diego, C; Gámez, J; Plassart-Schiess, E; Lasa, A; Del Río, E; Cervera, C; Baiget, M; Gallano, P; Fontaine, B.

Afiliação

de Diego C; Servei de Genètica, Hospital de Sant Pau, Av. Padre Claret 167, Barcelona, 08025, Spain.

J Neurol ; 246(9): 825-9, 1999 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10525982

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Proteínas Musculares/genética; Miotonia Congênita/genética; Eletromiografia; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Mutação; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Espanha

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cloreto / Proteínas Musculares / Miotonia Congênita Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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